每位記者：陳浩每位編輯：陳俊杰

2024年2月29日是第17個(gè)國際罕見病日。今天（2月26日）上午，香港大學(xué)深圳醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱港大深圳醫(yī)院）舉辦“2024年國際罕見病日慈善活動(dòng)”，邀請(qǐng)來自深港兩地的罕見病患者以及眾多國內(nèi)罕見病患者組織和參與公益組織的活動(dòng)。據(jù)介紹，港大深圳醫(yī)院通過“港澳藥械通”引進(jìn)了4類罕見病特效藥品和器械，已治療近300名患者。

香港大學(xué)深圳醫(yī)院骨科醫(yī)學(xué)中心主任、罕見病醫(yī)學(xué)中心（籌）副主任杜啟軍教授在接受媒體在線采訪時(shí)表示，過去幾年，國家給予了非常大力的支持。罕見病患者群體眾多，但罕見病治療藥物并不多。希望針對(duì)罕見病的藥物研發(fā)有更多的進(jìn)展。我也希望加快審批速度，探索更快地將境外罕見病藥物引入中國。

通過“港澳藥品器械通”引進(jìn)罕見病特效藥器械

罕見病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一。大約80%的罕見病是由基因缺陷引起的，并且具有遺傳性。目前，全球已確診的罕見病約7000種，約占人類所有疾病的10%。

港大深圳醫(yī)院表示，醫(yī)院長(zhǎng)期以來積極參與國家和廣東省罕見病工作。 2020年承擔(dān)深圳市首個(gè)重點(diǎn)罕見病項(xiàng)目——“深圳市重點(diǎn)醫(yī)學(xué)學(xué)科——小兒成骨不全重點(diǎn)?？萍膊　?，2021年參與2017年全國罕見病病例報(bào)告，迄今已報(bào)告3600余例，已為數(shù)萬人開展了罕見病診斷和治療。通過“港澳藥械互通”，引進(jìn)4類罕見病專用藥品和設(shè)備，救治近300人次，惠及深圳、香港及周邊省份。城市里的罕見病患者。

港大深圳醫(yī)院院長(zhǎng)張文智表示，借助深港合作和“港澳藥械通”政策，醫(yī)院可為罕見病患者提供前沿的藥物和器械治療。

杜其軍提到，過去幾年，國家對(duì)罕見病患者群體給予了非常大力的支持。比如，相關(guān)部門2018年發(fā)布了010-3萬，2019年建立了國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，2023年更新發(fā)布了010-3萬，這些都體現(xiàn)了政策支持。

“去年推出的深圳惠民保險(xiǎn)，包含了高價(jià)自付費(fèi)用的罕見病特效藥，也為罕見病的治療提供了很大的支持。很多罕見病的藥物確實(shí)相當(dāng)昂貴，患者很難完全自掏腰包。如果患者得不到藥物，罕見病就很難治療?！倍牌滠娬f。

如何造福更多罕見病患者？

需要哪些努力才能讓更多罕見病患者受益？

杜其軍認(rèn)為，中國罕見病患者數(shù)量非常多。我們要把現(xiàn)有的治療方法推廣到二三四線城市以及更偏遠(yuǎn)的地區(qū)。不僅患者要更多地了解罕見病，醫(yī)護(hù)人員也必須了解最新的治療方法?；蛘咦钚逻M(jìn)展。 “我希望以后在教育方面能夠多做一些推廣，也希望能夠多舉辦一些講座，國家對(duì)于教育方面的推廣也給予了很大的支持?！?

在罕見病藥物研發(fā)方面，杜啟軍表示，藥企過去投入了大量研發(fā)資金，但對(duì)于罕見病，藥物仍然不夠，治療效果也不一定最優(yōu)，所以他希望罕見病能夠有更多的藥物研發(fā)。 “研發(fā)不是一兩天的事情，時(shí)間周期很長(zhǎng)，投入也相當(dāng)大。如果有很多種罕見病需要研發(fā)藥物，我們有什么資金支持？這是一個(gè)值得探索的地方?！?

杜其軍還表示，海外上市的罕見病藥物能否通過更多的政策或者更快的審批流程，以更快的速度引入國內(nèi)，也值得探討。

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