根據(jù)最新一期《自然》、《基因組研究》、《自然-生物技術(shù)》和《自然-方法》發(fā)表的系列論文，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）“人類泛基因組參考聯(lián)盟”發(fā)布了全球首個“人類泛基因組參考聯(lián)盟”。 “基因組”（人類泛基因組）是一個包含所有人類基因和遺傳變異的數(shù)據(jù)庫，可以幫助人類戰(zhàn)勝頑固性疾病。

據(jù)報道，這一開創(chuàng)性的數(shù)據(jù)集是由美國國立衛(wèi)生研究院人類泛基因組參考聯(lián)盟構(gòu)建的。

加州大學(xué)圣克魯斯分校（UCSC）生物分子工程副教授Benedict Patten 博士表示，通過對不同的人類進(jìn)行采樣，并將其納入到這個人人都可以使用的結(jié)構(gòu)中，更多的多樣性和公平性引入了參考。

基因組是一組幫助生物體發(fā)育和正常運(yùn)作的遺傳指令。

他說，人類泛基因組使我們能夠更好地了解我們的遺傳多樣性，并可能為治療頑固性疾病“打開大門”。

據(jù)悉，世界上第一個“人類泛基因組”包含了47人的遺傳物質(zhì)，并在之前的參考基因組的基礎(chǔ)上添加了超過1億個新堿基作為DNA構(gòu)建塊。

基因組是生物體從其父母那里繼承的一組遺傳指令，以幫助其正常發(fā)育和發(fā)揮作用。

每個人的基因組大約有99.6% 相同，但剩下的0.4% 是造成眼睛顏色、身高和數(shù)百萬其他特征差異的原因。

這一小部分遺傳變異對科學(xué)家很有用，因為它可以幫助評估一個人的健康狀況并指導(dǎo)醫(yī)療治療。

技術(shù)的發(fā)展使人類基因組更能代表全世界人類的遺傳多樣性。

為了更好地了解這些變異，科學(xué)家于2003 年4 月創(chuàng)建了“標(biāo)準(zhǔn)”人類基因組，繪制了大約92% 的基因組圖譜。

該基因組只利用了20個人的基因組，而且大部分來自一個人的基因組，這使得它不能很好地代表人類。

去年，科學(xué)家們揭示了第一個完整的人類基因組序列，但它仍然包含一些關(guān)鍵的空白。

“人類泛基因組”結(jié)合了不同祖先背景的人的基因組序列，同時代表了人類基因組序列的許多不同版本，每個版本都覆蓋了該人基因組的99%，準(zhǔn)確率超過99%。

國家人類基因組研究中心主任埃里克·格林博士表示，使用基因組學(xué)的基礎(chǔ)研究人員和臨床醫(yī)生需要獲得反映人類群體顯著多樣性的參考序列。

泛基因組可以提高我們對基因與疾病特征之間聯(lián)系的理解，并加速臨床研究。

論文第一作者、耶魯大學(xué)博士生廖文偉（音譯）表示，有了泛基因組參考，我們可以通過提高對基因與疾病特征之間聯(lián)系的理解來加速臨床研究。

據(jù)悉，研究人員將繼續(xù)向泛基因組添加更多基因組序列，使其更能代表全球人類的遺傳多樣性。他們希望到2024 年中期將包含遺傳信息的人數(shù)增加到350 人。

文/南都記者陳琳